باحثون صينيون يكتشفون الطفرة الجينية المسؤولة عن فصيلة الدم النادرة “RHnull”

نجح فريق بحثي من جامعة “نانجينغ” الطبية في الصين، من تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن ظهور فصيلة الدم النادرة المعروفة باسم “RHnull”، والتي تعتبر واحدة من أندر فصائل الدم في العالم.

تُعد فصيلة الدم الذهبية، كما تُعرف، ذات قيمة طبية كبيرة، حيث يعتقد أن أقل من 50 فردًا فقط يحملونها على مستوى العالم. تتميز هذه الفصيلة بغياب مستضدات عامل الريسوس (Rh) تمامًا، مما يجعل دم حامليها ذا أهمية بالغة في عمليات نقل الدم، حيث يمكن استخدامه بأمان مع المرضى الذين يعانون من فصائل دم نادرة أخرى، مما يساهم في تقليل مخاطر التفاعلات المناعية الخطيرة.

الدراسة، المنشورة في دورية “علم الأدوية المناعي الدولي”، استهدفت كشف الآليات الجينية التي تؤدي إلى تشكيل هذه الفصيلة النادرة، من خلال تحليل حالة فردية وفحص جينات الدم في أفراد عائلته. استخدمت الدراسة مجموعة من الأساليب السيرولوجية والجينية، بما في ذلك تسلسل الجينات “RHCE” و”RHD”، وتحليل إكسونات “RHAG”.

أظهرت النتائج اكتشاف طفرة جينية جديدة لم تُسجل من قبل في قاعدة البيانات الوطنية للمعلومات الحيوية، تتمثل في حذف نيوكليوتيد واحد في موضع معين من الجين “RHAG”، مما أثر بشكل مباشر على تسلسل البروتين الناتج. هذه الطفرة أدت إلى تعطيل بروتين “RHAG”، مما تسبب في عدم ظهور المستضدات الأخرى لعامل الريسوس على سطح خلايا الدم الحمراء، مما نتج عنه تكوين فصيلة الدم “RHnull”.

علاوة على ذلك، أجري تحليل جيني لبقية أفراد العائلة، حيث أظهرت النتائج تشابه الطفرة الجينية بين الشخص المعني وأخته، بينما أظهر أبناؤهم تحورات غير متماثلة، مما يسلط الضوء على إمكانية انتقال هذا النمط الوراثي عبر الأجيال.

تمت تسمية الطفرة الجديدة باسم “c.732delC”، ويعتبر هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو فهم الآليات الجينية المرتبطة بتكوين هذه الفصيلة النادرة، ويفتح آفاقًا جديدة لتطوير تقنيات تشخيصية وعلاجية لمرضى فصائل الدم النادرة.